Чаще всего к генетику пациента направляет другой специалист, подозревающий, что его заболевание вызвано генетическими особенностями.
Стоит отметить, что генетик сам по себе не лечит тот или иной орган, в котором отмечается патология. Его задача более масштабна: выявить наследственные патологии, прояснить риски пациента на основе полученных генетических данных, дать свои рекомендации другому специалисту центра для разработки программы здоровья для конкретного пациента.
Обследование у врача-генетика начинается с беседы и тщательного анализа семейной родословной. Специалисту МЦ «5П МЕДИЦИНА» необходимо выяснить все случаи наследственных болезней пациента, например, если в семье есть такие заболевания, как гемофилия, муковисцидоз и другие болезни.
Затем назначается поэтапное обследование, которое включает молекулярно-генетическое и/или цитогенетическое исследования. В МЦ «5П МЕДИЦИНА» широко используются комплексные генетические исследования – генетические панели. Это анализ большого числа генов человека, выполняющих определенные функции и связанных между собой. Это панели Диетология, Активное долголетие, Косметология, Трихология, Эндокринология. Их назначают врачи разных специальностей. Анализ полученных данных - это следующий шаг. Его выполняет врач генетик либо врач другой специальности, прошедший профессиональную подготовку по генетике. Именно в этот момент врач может сделать свои предположения и рассчитывать риски, угрожающие здоровью человека уже сейчас или в обозримом будущем. Доктор рекомендует пациенту оптимальный образ жизни с учетом его генотипа, дает прогноз, насколько выявленная патология повлияет на здоровье детей.
Современному жителю мегаполиса врач-генетик, работающий по направлению 5П-медицина, поможет и в составлении рациона питания, подборе физической нагрузки и не только. Генетические панели современной лабораторной диагностики позволяют понять и просчитать даже такие нюансы. Генетика показывает и что принесет пользу, и что нанесет несомненный вред и скажется на состоянии здоровья.
Когда нужно обратиться к генетику?
-
если в семьях есть истории с пороками развития детей и наследственных заболеваний,
-
кровное родство между супругами,
-
проблемы со здоровьем с неясной симптоматикой, многофакторные заболевания,
-
подтверждения наличия или отсутствия предрасположенности к наследственным заболеваниям,
-
для консультации по результатам определения родства.
Какими болезнями занимается генетик?
-
хромосомные патологии и заболевания (синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера),
-
расстройства метаболизма из-за генных нарушений (гемофилия, талассемия, ихтиоз, муковисцидоз, синдром Марфана),
-
невынашивание беременности и бесплодие,
-
многофакторные заболевания, которые могут и не возникнуть, но предрасположенность имеется (иммунные, аутоиммунные патологии, заячья губа, плоскостопие, сахарный диабет, болезни сердечно-сосудистой системы, некоторые заболевания ЖКТ, шизофрения и ряд других психических расстройств).
Какая диагностика может понадобиться?
-
генетическое тестирование по стандартным наборам (генетическим панелям),
-
генетические маркеры риска развития нарушений в системе гемостаза, невынашивания беременности и бесплодия,
-
генетические маркеры высокого риска развития рака молочной железы и яичников,
-
молекулярно-генетические тесты при использовании таргетных препаратов в онкологии,
-
определение генетической совместимости супругов,
-
общий и развернутый анализ крови,
-
перинатальные генетические тесты (пол, резус-фактор, на трисомии),
-
тест на этническое происхождение по линии матери, по линии отца,
-
ультразвуковое исследование всех внутренних органов,
-
фармакогенетические исследования (чувствительность к варфарину, клопидогрелю).