Консультация генетика

Стоит отметить, что генетик сам по себе не лечит тот или иной орган, в котором отмечается патология. Его задача более масштабна: выявить наследственные патологии, прояснить риски пациента на основе полученных генетических данных, дать свои рекомендации другому специалисту центра для разработки программы здоровья для конкретного пациента.

Обследование у врача-генетика начинается с беседы и тщательного анализа семейной родословной. Специалисту МЦ «5П МЕДИЦИНА» необходимо выяснить все случаи наследственных болезней пациента, например, если в семье есть такие заболевания, как гемофилия, муковисцидоз и другие болезни.

Затем назначается поэтапное обследование, которое включает молекулярно-генетическое и/или цитогенетическое исследования. В МЦ «5П МЕДИЦИНА» широко используются комплексные генетические исследования – генетические панели. Это анализ большого числа генов человека, выполняющих определенные функции и связанных между собой. Это панели Диетология, Активное долголетие, Косметология, Трихология, Эндокринология. Их назначают врачи разных специальностей. Анализ полученных данных - это следующий шаг. Его выполняет врач генетик либо врач другой специальности, прошедший профессиональную подготовку по генетике. Именно в этот момент врач может сделать свои предположения и рассчитывать риски, угрожающие здоровью человека уже сейчас или в обозримом будущем. Доктор рекомендует пациенту оптимальный образ жизни с учетом его генотипа, дает прогноз, насколько выявленная патология повлияет на здоровье детей.

Современному жителю мегаполиса врач-генетик, работающий по направлению 5П-медицина, поможет и в составлении рациона питания, подборе физической нагрузки и не только. Генетические панели современной лабораторной диагностики позволяют понять и просчитать даже такие нюансы. Генетика показывает и что принесет пользу, и что нанесет несомненный вред и скажется на состоянии здоровья.

Когда нужно обратиться к генетику?

• если в семьях есть истории с пороками развития детей и наследственных заболеваний,

• кровное родство между супругами,

• проблемы со здоровьем с неясной симптоматикой, многофакторные заболевания,

• подтверждения наличия или отсутствия предрасположенности к наследственным заболеваниям,

• для консультации по результатам определения родства.

Какими болезнями занимается генетик?

• хромосомные патологии и заболевания (синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера),

• расстройства метаболизма из-за генных нарушений (гемофилия, талассемия, ихтиоз, муковисцидоз, синдром Марфана),

• невынашивание беременности и бесплодие,

• многофакторные заболевания, которые могут и не возникнуть, но предрасположенность имеется (иммунные, аутоиммунные патологии, заячья губа, плоскостопие, сахарный диабет, болезни сердечно-сосудистой системы, некоторые заболевания ЖКТ, шизофрения и ряд других психических расстройств).

Какая диагностика может понадобиться?

• генетическое тестирование по стандартным наборам (генетическим панелям),

• генетические маркеры риска развития нарушений в системе гемостаза, невынашивания беременности и бесплодия,

• генетические маркеры высокого риска развития рака молочной железы и яичников,

• молекулярно-генетические тесты при использовании таргетных препаратов в онкологии,

• определение генетической совместимости супругов,

• общий и развернутый анализ крови,

• перинатальные генетические тесты (пол, резус-фактор, на трисомии),

• тест на этническое происхождение по линии матери, по линии отца,

• ультразвуковое исследование всех внутренних органов,

• фармакогенетические исследования (чувствительность к варфарину, клопидогрелю).